Sickle cell-sjukdom

video

Vad är...

Vad är sickle cell-sjukdom?

Sickle cell-sjukdom är en ärftlig sjukdom som leder till att de röda blodkropparna - de blodkroppar som transporterar syre i kroppen - får en avvikande form, som en skära (jordbruksredskapet).

Dessa avvikande blodkroppar är sköra och kan fastna i små blodkärl och leda till perioder med svår smärta, lågt antal blodkroppar (anemi), allvarliga infektioner och skada på olika organsystem.

Sickle cell-sjukdom är resultatet av en defekt i den gen som producerar hemoglobin i kroppen. Hemoglobin är den del av den röda blodkroppen som transporterar syre runt i kroppen.

Vid sickle cell-sjukdom bildas ett avvikande hemoglobin som kallas hemoglobin S som leder till problem med de röda blodkropparnas form. Dessa sickle-celler kan inte passera genom blodkärlen lika lätt som normala blodkroppar och det innebär att mindre syre transporteras runt i kroppen. Dessutom förstörs sickle-cellerna snabbare i mjälten vilket leder till blodbrist.

Sjukdomen är vanligast bland barn av afrikanskt ursprung. Andra typer av liknande blodsjukdomar kan förekomma hos personer vars familjer härstammar från Medelhavsområdet (thalassemi), Sydamerika (sfärocytos, thalassemi) eller Indien.

Sjukdomsförloppet kan vara lätt hos vissa medan andra får svåra komplikationer och ofta behöver läggas in på sjukhus.

Symptom

Symtom, tecken och komplikationer

Symtomen och tecknen på sickle cell-sjukdom varierar från patient till patient.

De flesta har blodbrist och blek hud, ökad trötthet och eventuell snabb hjärtfrekvens på grund av att de inte kan transportera syre runt i kroppen.

Akuta intensiva smärtor med bröstsmärta och smärta på andra ställen i kroppen kan förekomma på grund av infektioner eller på grund av att de röda blodkropparna har samlats i små blodkärl och stoppat blodflödet till vissa organ.

Komplikationer vid sickle cell-sjukdom är t.ex. bakteriella infektioner, som kan vara allvarliga, och ofta kräver sjukhusinläggning och intravenös behandling med antibiotika.

Infektionerna kan leda till upprepade lunginflammationer, bihåleinflammationer, öroninflammationer och andra infektioner.

Mjälten kan bli förstorad vid sickle cell-sjukdom eftersom den får arbeta mer än normalt för att ta bort de avvikande röda blodkropparna. En förstorad mjälte kan leda till buksmärta.

Daktylit, dvs. inflammation i fingrar eller tår, är en annan komplikation som uppkommer när sickle-celler fastnar i de små blodkärlen i händerna och fötterna.

Symtomen är smärtsam svullnad i händer och fötter i kombination med feber. Igensatta blodkärl i hjärnan kan leda till slaganfall. Tecken på detta kan vara huvudvärk, förlamning, talsvårigheter, anfall och medvetslöshet.

Behandling

Behandling/Gör så här

Kontakta läkare om du misstänker att ditt barn har sickle cell-sjukdom, speciellt om någon annan i familjen har sjukdomen eller bär drag av den.

Sickle cell-sjukdom diagnostiseras med ett blodprov (hemoglobinelektrofores).

Det finns ingen behandling som botar sickle cell-sjukdom, med undantag för benmärgstransplantation.

Benmärgstransplantation görs sällan på grund av riskerna i samband med ingreppet och svårigheten att hitta en lämplig donator.

Det är viktigt att se till att ett barn med sickle cell-sjukdom får kontakt med en barnläkare med specialkunskaper och går på regelbundna kontroller.

Smärtstillande läkemedel, som paracetamol och ibuprofen, kan användas under perioder med smärta.

Intag av stora mängder vätska och intravenös droppbehandling med vätska kan hjälpa upp blodcirkulationen.

De flesta läkare rekommenderar vaccinationer mot influensa och pneumokocker för att ytterligare minska infektionsrisken.

Tillskott av vitaminer och folsyra stimulerar benmärgen att producera flera röda blodkroppar.

Kontakta omedelbart läkare om ditt barn med sickle cell-sjukdom visar tecken på eventuella komplikationer.

Var uppmärksam på svaga infektionstecken och neurologiska symtom, som huvudvärk eller tal- och gångsvårigheter. Ibland kan patienterna behöva blodtransfusioner för att ersätta de förstörda röda blodkropparna.

Förebyggande

Förebyggande åtgärder

Ett blodprov strax efter förlossningen kan avslöja om ett barn har sickle cell-sjukdomen i dessa allvarliga form. Under de första levnadsmånaderna har barnet emellertid det fetala hemoglobinet och det är först när detta successivt under första levnadsåret byts ut mot vuxet hemoglobin, som defekten riktigt gör sig gällande.

Om ditt barn har sickle cell-sjukdomen, ska du se till att komma i kontakt med en på blodsjukdomar specialiserad barnläkare för kontroller, råd och behandling.

Det kan bli fråga om vaccinationer utöver de rutinmässiga och även förebyggande antibiotikabehandling.